Seltene Erkrankungen
Tag der seltenen Erkrankungen 2024
In Kooperation mit der Selbsthilfekontakt- und Informationsstelle (SKIS) und Netzwerk Selbsthilfegruppen für seltene Erkrankungen Leipzig (NESSEL) veranstaltete das Universitäre Zentrum für seltene Erkrankungen Leipzig (USZEL) am 29. Februar 2024 den diesjährigen Tag der seltenen Erkrankungen online. Die Veranstaltung kann über den nachfolgenden Link ukl-live.de abgerufen werden.
Was ist eine Seltene Erkrankung?
"Eine Erkrankung gilt als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen [in Europa] das spezifische Krankheitsbild aufweisen (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen ACHSE e. V.). Rund 30.000 Krankheiten sind weltweit bekannt, davon zählen mehr als 8.000 zu den Seltenen Erkrankungen, auch 'Orphan Diseases' genannt."
"Etwa jeder 20. Deutsche leidet schätzungsweise an einer solchen Krankheit" (Bayerischer Rundfunk). Das ergibt circa 4 Millionen Deutsche insgesamt.
"Etwa 80 Prozent der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt, daher machen sich viele schon bei der Geburt oder im frühen Kindesalter bemerkbar. Andere entwickeln sich erst im Erwachsenenalter. Viele dieser Krankheiten sind lebensbedrohlich oder führen zu Invalidität. Die meisten verlaufen chronisch: Sie lassen sich nicht heilen, die Patienten sind dauerhaft auf ärztliche Behandlung angewiesen. Der Weg zu einer Diagnose ist oftmals weit und wirksame Therapien sind rar. Die Behandlung und Betreuung erfordert von den Patienten und ihren Familien viel Kraft." (ACHSE)
Warum sind Selbsthilfegruppen/ -organisationen für Betroffene und Angehörige wichtig?
- Informationen beschaffen
- Erfahrungsaustausch
- gegenseitig helfen
- Kontakte zu Spezialisten aufnehmen
- soziale Isolation verhindern
- Forschung unterstützen
Selbsthilfegruppen für Seltene Erkrankungen mit Kontaktpersonen und/ oder Treffen in Leipzig/ Sachsen
Achalasie, Akustikusneurinom, Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, Amyloidose (über KISS Chemnitz), Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), Angelman, Ataxie, seltene Augenerkrankungen, Balint-Syndrom, Chiari Malformation, Chorea-Akanthozytose (Neuroakanthozytose), Chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP), Cystische Fibrose, C-Zell-/Medulläres Schilddrüsenkarzinom, Deletionssyndrom 22q11, Eiweißstoffwechselstörungen, Ehlers-Danlos, Ektodermale Dysplasie, Dystonie, Fox P1-Gendefekt, Guillain-Barré-Syndrom (GBA), Granulomatose mit Polyangiitis (GPA), Hämochromatose, Hämophilie, Huntingtonsche Krankheit, Hydrocephalus, Hypophosphatasie, Hypophysen- und Nebennierenerkrankung, Interstitielle Zystitis, Kleinwuchs, Klinefelter-Syndrom, Levine-Critchley-Syndrom, Lipödem, Lupus Erythematodes, Lymphangioleiolyomatose (LAM), Marfan-Syndrom, Morbus Recklinghausen, Morbus Wegener, Mukoviszidose, Multiples Myelom, seltene Muskelerkrankungen, Myasthenie, Narkolepsie, Neurofibromatose, Netzhautdegeneration und dazugehörige Syndrome, Niemann-Pick-Syndrom, Phelan-McDermid-Syndrom, Phenylketonurie, Poliomyelitis, Posteriore cortikale Atrophie (PCA), Progressive supranukleare Blickparese (PSP), Pseudoxanthoma Elasticum, Sarkoidose, Sklerodermie, Spina Bifida, Syringomyelie, Vaskulitits, Zöliakie, Zystennieren
Mehr zum Thema erfahren Sie in der Selbsthilfekontakt- und Informationsstelle (SKIS) der Stadt Leipzig.
Betroffenensuche
Für folgende Erkrankungen werden Betroffene und Angehörige im Raum Leipzig für einen Austausch gesucht:
- Mastozytose/ Mastzellaktivierungsyndrom
- Morbus Ormond
- Stiff Personen Syndrom
- Medulläres Schilddrüsenkarzinom oder C-Zell-Karzinom
- Polymyalgia rheumatica (PMR) oder Riesenzell-Arteriitis
- Arachnoiditis
- Hypophospatasie (HPP)
- GIST
- Pemphigoid
- Kallmann-Syndrom
- Aplastische Anämie
- Tourette
- IgG4-assoziierte Pachymeningitis
- Syngap1/ Dyspraxie
- Erythromelalgie (Small Fiber Neuropathie)
- Amyloidose
- Oligodendrogliom
Kontaktinformationen erhalten Sie über die Selbsthilfekontakt- und Informationsstelle.
Netzwerk Selbsthilfegruppen für seltene Erkrankungen Leipzig und Mitteldeutschland (NESSEL)
Interessierte Aktive von Selbsthilfegruppen seltener Erkrankungen gründeten das Netzwerk Selbsthilfegruppen für Seltene Erkrankungen Leipzig und Mitteldeutschland (NESSEL). Das erste Treffen organisierte Dirk Backmann, Achalasie Selbsthilfe e. V., Regionalgruppe Süd-Ost online für ein erstes Kennenlernen. Gemeinsam wurden interessierende Themenkreise festgelegt, wie:
• Engagement für eine bessere Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen in Sachsen,
• Gesundheitspolitisches Engagement,
• gruppenübergreifendes Unterstützen,
• gemeinsame Aktionstage zu seltene Erkrankungen.
Erfahrungen sollen allen zugänglich gemacht und Ressourcen gemeinschaftlich genutzt werden. Aus der Ärzteschaft oder von Studierenden werden interessierte Übersetzer/-innen gesucht, die wichtige anderssprachige Sachinformationen und Forschungsergebnisse zu den Erkrankungen übersetzen können. Eine Selbsthilfegruppe sucht eine/-n Vertreter/-in, damit im Falle einer Verschlimmerung der Erkrankung die Treffen der Selbsthilfegruppe weiter stattfinden können.
Interessierte können sich NESSEL anschließen.
Informationsportale
Auf nachfolgenden Portalen finden Sie Informationen zu seltenen Erkrankungen, Verzeichnisse der seltenen Erkrankungen, Kontakte zu betroffenen Personen, Selbsthilfe- und Patientenorganisationen, Informationen zu Expertenzentren, medizinischen Laboren, Registern und Netzwerken:
Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V.
Die ACHSE ist ein Netzwerk von Betroffenenorganisationen, Wissenschaftlern und anderen interessierten Menschen. Es
- bündelt Ressourcen, Wissen und Ideen
- unterstützt Betroffene und Angehörige
- fördert den Erfahrungsaustausch
- stärkt die Selbsthilfe
- vernetzt Ärzte und Therapeuten
- treibt Forschung voran und
- engagiert sich öffentlich für die Belange von betroffenen Menschen
Weitere Informationen finden Sie hier: http://www.achse-online.de
Nationale Kontakt- und Informationsstelle zur Anregung und Unterstützung von Selbsthilfegruppen (NAKOS)
Die NAKOS ist eine bundesweite Informations- und Vermittlungsinstanz für die gemeinschaftliche Selbsthilfe und arbeitet zu grundsätzlichen Fragen der Selbsthilfearbeit, der Selbsthilfeunterstützung und Selbsthilfeförderung.
Aufgaben der NAKOS:
- Aufklärung und Information
- Kontaktvermittlung
- Öffentlichkeitsarbeit
- Interessenvertretung
- Durchführung von Studien
- Bereitstellen von Datenbanken und anderem mit Selbsthilfegruppen zu seltenen Erkrankungen
- und vieles mehr
Weitere Informationen finden Sie hier: www.nakos.de
se-atlas: Kartierung von Versorgungseinrichtungen
Den se-Atlas finden Sie unter www.se-atlas.de. Er gibt Auskunft über bekannte Versorgungseinrichtungen für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Die Karten befinden sich in ständiger Veränderung.
Im Suchfeld kann man die Erkrankung eingeben. Es öffnet sich eine Karte oder Liste mit den Angeboten. Hinweise auf fehlende und fehlerhafte Angebote sind erwünscht.
Orphanet Deutschland
Orphanet ist eine Enzyklopädie, ein Verzeichnis und eine Klassifikation der seltenen Krankheiten. Es bietet Informationen zu Expertenzentren, Diagnostikleistungen, Forschungsprojekten, Registern, klinischen Studien, Patientenorganisationen, eine Liste der Orphan Drugs (Medikamenten für seltene Erkrankungen), Leitlinien und Berichte sowie Newsletter.
Weitere Informationen finden Sie hier: www.orpha.net
Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE)
Das Aktionsbündnis ist ein Kommunikations- und Koordinationsgremium, welches sich eine verbesserte Versorgung für Menschen mit seltenen Erkrankungen zum Ziel gesetzt hat. Es wurde im Jahr 2010 vom Bundesministerium für Gesundheit, dem Bundesministerium für Bildung und Forschung und der ACHSE gegründet. NAMSE entwickelt Empfehlungen sowie Maßnahmenvorschläge zu möglichen Diagnoseverfahren, Versorgungsstrukturen und der Erforschung Seltener Erkrankungen.
Weitere Informationen finden Sie hier: www.namse.de
Zentren für Seltene Erkrankungen
Bundesweit haben sich einzelne Kliniken auf die Diagnostik und Erforschung seltener Erkrankungen spezialisiert, unter anderem in Leipzig und Dresden, aber auch in Berlin, Frankfurt am Main, Heidelberg und Hannover. Wie die Aufnahme erfolgt, lesen Sie auf den entsprechenden Seiten der der sogenannten Zentren für seltene Erkrankungen. In den meisten:
Leipziger Zentrum: www.uniklinikum-leipzig.de
Dresdener Zentrum: www.uniklinikum-dresden.de